البورفيريا (متلازمة مصاص الدماء): الأسباب والأعراض والتشخيص وعوامل الخطر والعلاج

للحصول على تنبيهات سريعة اشترك الآن

اعتلال عضلة القلب الضخامي: الأعراض والأسباب والعلاج والوقاية عرض نموذج للتنبيهات السريعة السماح بالإشعارات للتنبيهات اليومية

فقط في

قبل 7 ساعات Chaitra Navratri 2021: التاريخ ، Muhurta ، طقوس وأهمية هذا المهرجان
قبل 8 ساعات هينا خان تتألق بظلال العيون الخضراء النحاسية والشفاه اللامعة اللامعة احصلي على المظهر في بضع خطوات بسيطة!
قبل 10 ساعات Ugadi و Baisakhi 2021: ارتقِ بمظهرك الاحتفالي مع بدلات تقليدية مستوحاة من المشاهير
قبل 13 ساعة برجك اليومي: 13 أبريل 2021

يجب مشاهدتة

لا تفوت

منزل، بيت صحة علاج الاضطرابات علاج الاضطرابات oi-Shivangi Karn By شيفانجي كارن في 18 أكتوبر 2019

متلازمة مصاص الدماء هي اضطراب وراثي نادر يصيب الدم وعادة ما يصيب الجلد والجهاز العصبي. من الناحية الطبية ، يُعرف باسم البورفيريا ^[1] . يطلق على الحالة اسم 'مصاص دماء' بسبب أعراضها التي تشبه مصاص الدماء الأسطوري في القرن الثامن عشر.

تم اكتشاف البورفيريا منذ زمن بعيد ، قبل اختراع المضادات الحيوية والصرف الصحي والتبريد بوقت طويل. في تلك الأيام ، كان الأشخاص المصابون بهذه الحالة يُعتبرون 'مصاصي دماء' بسبب أعراضهم الشبيهة بمصاصي الدماء والتي تشمل الأنياب والهالات السوداء حول العين والبول المحمر وعدم الحساسية لأشعة الشمس. ومع ذلك ، تمت دراسة الحالة لاحقًا من قبل خبراء طبيين واختراع علاجاتها ^[اثنين] .

النظريات العلمية وراء البورفيريا

وفقًا لديزيريه ليون هاو ، مؤسس مؤسسة البورفيريا الأمريكية والمصاب بمرض البورفيريا الحادة المتقطعة ، كان هذا المرض النادر منتشرًا بين المجتمعات النائية في أوروبا خلال فترة منتصف العمر عندما كان الناس يعيشون بعيدًا عن ملامسة العصر الحديث. العالمية ^[25] .

ذكر روجر لوكهورست ، أستاذ الأدب الحديث والمعاصر (لندن) ومحرر كتاب 'دراكولا' بقلم برام ستوكر ، عدة عوامل وحوادث مسؤولة عن البورفيريا في ثلاثينيات القرن الثامن عشر. وأشار إلى أنه خلال العصور الوسطى ، ضربت كارثة المناطق النائية من أوروبا وتسببت في الجوع والطاعون والعديد من الأمراض الخطيرة مثل catalepsy (تصلب الجسم وفقدان الإحساس). ^[26] .

بسبب قلة الاتصال بالعالم الخارجي ونقص الأدوية ، أصيب المصابون بالبورفيريا بإعاقة ذهنية بسبب الخوف والاكتئاب وعوامل أخرى وبدأوا في أكل أنفسهم بسبب الجوع الشديد. كذلك ، بسبب عدم الوعي بالتطعيمات والأدوية الحديثة ، فقد انتشرت الأمراض التي تسببها لدغات الحيوانات مثل داء الكلب بكميات كبيرة خلال الوقت مما تسبب في نفورهم من الماء والضوء والهلوسة والعدوان.

سبب آخر ، كما ذكر البروفيسور روجر لوكهورست ، يشير إلى أنه نظرًا لأن هذه المجتمعات الأوروبية ظلت في عزلة لفترة طويلة ، فقد تسببت في سوء التغذية بسبب سوء التغذية وأكثر عرضة للإصابة بأمراض متعددة بسبب تحور جيناتهم إلى الأسوأ مما تسبب في مصاص الدماء- مثل الأعراض.

مع مرور الوقت وحدث الزواج ، انتقلت التشوهات الجينية من الآباء إلى الأبناء وتسببت في انتشار الحالة.

سبب البورفيريا

في البشر ، يتم نقل الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم من خلال بروتين خاص في خلايا الدم الحمراء يسمى الهيموجلوبين وهو المسؤول أيضًا عن اللون الأحمر للدم. يحتوي الهيموغلوبين على مجموعة صناعية تسمى الهيم والتي تتكون من البورفيرين وأيون الحديد في المركز. يصنع عادة في خلايا الدم الحمراء ونخاع العظام والكبد.

يتكون Heme في ثماني خطوات متتالية كل منها بواسطة إنزيم منفصل ينتجه البورفيرين. إذا فشلت أي من هذه الخطوات الثمانية أثناء بناء الهيم بسبب طفرة جينية أو سموم بيئية ، فإن تركيب الإنزيمات ينزعج مما يسبب نقصه ويؤدي إلى البورفيريا. يوجد حول العديد من الأنواع المختلفة من البورفيريا والحالة مرتبطة بنوع الإنزيم الغائب ^[3] .

أنواع البورفيريا

هناك 4 أنواع من البورفيريا ، نوعان يتميزان بأعراضه ، والنوعان الأخيران مقسمان حسب الفيزيولوجيا المرضية.

1. البورفيريا القائمة على الأعراض

البورفيريا الحادة (AP): تظهر هذه الحالة التي تهدد الحياة بسرعة وتؤثر على الجهاز العصبي. تستمر أعراض AP لمدة أسبوع أو أسبوعين وبعد ظهورها ، تبدأ الأعراض في التحسن. نادرا ما تحدث AP قبل سن البلوغ وبعد انقطاع الطمث ^[4] .
البورفيريا الجلدية (CP): وهي مقسمة بشكل أساسي إلى 6 أنواع ويشير كل نوع إلى حالات مرتبطة بأمراض جلدية شديدة مثل الحساسية المفرطة لأشعة الشمس والبثور والوذمة والاحمرار والندبات وتغميق الجلد. تبدأ أعراض الشلل الدماغي في مرحلة الطفولة ^[5] .

2. البورفيريا المستندة إلى الفيزيولوجيا المرضية

البورفيريا المكونة للاحمرار: يتميز بالإفراط في إنتاج البورفيرينات ، خاصة في نخاع العظام ^[6] .
البورفيريا الكبدية : يتميز بالإفراط في إنتاج البورفيرينات في الكبد ^[7] .

أعراض البورفيريا

فيما يلي أعراض البورفيريا حسب أنواعها.

البورفيريا الحادة

تورم وألم شديد في البطن
إمساك أو قيء أو إسهال
بعد ذلك الوقت، سيتم إغلاق هذا السؤال
حالات عقلية مثل القلق أو الهلوسة أو جنون العظمة ^[8]
أرق
النوبات ^[8]
بول أحمر أو بني ^[9]
آلام العضلات ، ضعف ، تنميل أو شلل
ارتفاع ضغط الدم

البورفيريا الجلدية

فرط الحساسية لأشعة الشمس ^[10]
ألم حارق في ضوء الشمس أو الضوء الصناعي
تورم مؤلم في الجلد
احمرار الجلد
الندبات وتغير لون الجلد ^[10]
زيادة نمو الشعر
بثور من خدوش طفيفة
البول ذو اللون الأزرق
نمو غير طبيعي للشعر على الوجه ^{[أحد عشر]}
سواد الجلد المكشوف
تندب شديد في الجلد ينتج عنه أسنان شبيهة بالأنياب وشفاه حمراء.

عوامل خطر الإصابة بالبورفيريا

عندما يتم اكتساب البورفيريا ، فإن ذلك يرجع أساسًا إلى السموم البيئية التي تؤدي إلى ظهور أعراض مصاص الدماء. وهم على النحو التالي:

التعرض لأشعة الشمس ^[1]
تناول الأطعمة التي تحتوي على الثوم أو الثوم ^[12]
الأدوية الهرمونية مثل هرمونات الدورة الشهرية
التدخين ^[13]
الإجهاد البدني أو العاطفي ^[14]
عدوى
تعاطي المخدرات
الرجيم أو الصيام
الأدوية مثل حبوب منع الحمل أو الأدوية ذات التأثير النفساني
- التراكم المفرط للحديد في الجسم ^{[خمسة عشر]}
مرض الكبد

مضاعفات البورفيريا

فيما يلي مضاعفات مرض البورفيريا:

فشل كلوي ^[16]
تلف الجلد الدائم ^[5]
تلف الكبد
الجفاف الشديد ^[4]
نقص صوديوم الدم ، انخفاض الصوديوم في الجسم
مشاكل التنفس الحادة ^[4]

تشخيص البورفيريا

يصعب أحيانًا اكتشاف البورفيريا لأن أعراضها تشبه متلازمة غيلان باريه. ومع ذلك ، يتم التشخيص من خلال الاختبارات التالية:

فحص الدم والبول والبراز: للكشف عن مشاكل الكلى والكبد ونوع ومستوى البورفيرينات في الجسم ^[17] .
اختبار الحمض النووي: لفهم السبب وراء الطفرة الجينية ^[18] .

علاج البورفيريا

يعتمد علاج البورفيريا على أنواعها. وهم على النحو التالي:

الأدوية الوريدية: يتم إعطاء الهيماتين والجلوكوز وأدوية السوائل الأخرى عن طريق الوريد للحفاظ على مستويات الهيم والسكر والسوائل في الجسم. يتم العلاج بشكل رئيسي في البورفيريا الحادة AP ^[4] .
سحب الدم: في حالة الشلل الدماغي ، يتم سحب كمية معينة من الدم من أوردة الشخص لتقليل مستوى الحديد في الجسم ^[19] .
أدوية بيتا كاروتين: لتحسين تحمل الجلد لأشعة الشمس ^[عشرون] .
الأدوية المضادة للملاريا: تستخدم الأدوية مثل هيدروكسي كلوروكوين والكلوروكين ، التي تستخدم لعلاج أعراض الملاريا ، لامتصاص كمية زائدة من البورفيرينات من الجسم. ^{[واحد وعشرين]} .
مكملات فيتامين د: لتحسين الظروف الناتجة عن نقص فيتامين د ^[22] .
زرع نخاع العظم: لإنتاج خلايا دم جديدة وصحية في الجسم ^{[2. 3]} .
زرع الخلايا الجذعية: يتم ذلك باستخدام دم الحبل السري وهو مصدر غني للخلايا الجذعية من نخاع العظام ^[24] .

نصائح للتعامل مع البورفيريا

ارتدِ التروس الواقية عندما تكون بالخارج في الشمس.
تجنب المخدرات أو الكحول إذا كنت تعاني من البورفيريا.
لا تأكل الثوم لأنه قد يؤدي إلى ظهور أعراض هذه الحالة ^[12] .
الإقلاع عن التدخين ^[13]
لا تصوم لفترة طويلة لأنها قد تؤدي إلى نقص بعض العناصر الغذائية في الجسم.
مارس التأمل أو اليوجا لتقليل التوتر.

إذا أصبت بعدوى ، عالجها في أسرع وقت ممكن.

ضع في اعتبارك خبيرًا طبيًا قبل البدء في تناول دواء معين لأنه قد يؤدي إلى ظهور الأعراض.

إذا كنت تعاني من هذه الحالة ، فلا تنسَ الذهاب للاختبار الجيني لفهم سبب الطفرة.

عرض مراجع المقال

[1]المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (الولايات المتحدة). الجينات والأمراض [الإنترنت]. Bethesda (MD): المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (الولايات المتحدة) 1998-. البورفيريا.
[اثنين]كوكس أ.م (1995). البورفيريا ومصاص الدماء: أسطورة أخرى في طور التكوين. المجلة الطبية للدراسات العليا، 71 (841) ، 643-644. دوى: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]رامانوجام ، في إم ، وأندرسون ، ك.إي (2015). تشخيص البورفيريا - الجزء الأول: لمحة موجزة عن البورفيريا. البروتوكولات الحالية في علم الوراثة البشرية ، 86 ، 17.20.1 - 17.20.26. دوى: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V، Jialal I. البورفيريا الحادة. [محدث 2019 4 يناير]. في: StatPearls [الإنترنت]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
[5]Dawe R. (2017). لمحة عامة عن البورفيريات الجلدية. F1000Research، 6، 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]ليتشا ، إم ، بوي ، إتش ، وديباخ ، جي سي (2009). بروتوبورفيريا الكريات الحمر. مجلة الأيتام للأمراض النادرة ، 4 ، 19. دوى: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora، S.، Young، S.، Kodali، S.، & Singal، A.K. (2016). البورفيريا الكبدية: مراجعة سردية. المجلة الهندية لأمراض الجهاز الهضمي، 35 (6) ، 405-418.
[8]Whatley SD، Badminton MN. البورفيريا الحادة المتقطعة. 2005 27 سبتمبر [محدث في 7 فبراير 2013]. In: Adam MP، Ardinger HH، Pagon RA، et al.، editors. GeneReviews® [الإنترنت]. سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن ، سياتل 1993-2019.
[9]بهافاسار ، ر. ، سانتوشكومار ، ج. ، وبراكاش ، ب.ر. (2011). erythrodontia في البورفيريا المولدة للكريات الحمر الخلقية. مجلة أمراض الفم والوجه والفكين: JOMFP، 15 (1) ، 69-73. دوى: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel ، Y. ، & Mamet ، R. (2018). البورفيريا: ما هي ومن يجب تقييمها ؟. مجلة رامبام موسى بن ميمون الطبية، 9 (2)، e0013. دوى: 10.5041 / RMMJ.10333
[أحد عشر]فيليب ، ر. ، باتيدار ، ب. ، راماتشاندرا ، ب. ، وجوبتا ، ك.ك. (2012). حكاية الشعر غير الهرموني. المجلة الهندية لعلم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي ، 16 (3) ، 483-485. دوى: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]ثونيل ، إس ، بومب ، إي ، وبرون ، إيه (2007). دليل لتنبؤات عقاقير البورفير والوصفة الدوائية في البورفيريات الحادة. المجلة البريطانية لعلم الصيدلة الإكلينيكية، 64 (5) ، 668-679. دوى: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]ليب ، جي واي ، ماكول ، كيه إي ، جولدبيرج ، إيه ، آند مور ، إم آر (1991). التدخين والنوبات المتكررة من البورفيريا الحادة المتقطعة. BMJ (طبعة بحث سريري) ، 302 (6775) ، 507. دوى: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik ، H. ، Stoecker ، M. ، Sanderson ، S.C ، Balwani ، M. ، & Desnick ، R.J. (2016). تجارب واهتمامات المرضى الذين يعانون من نوبات متكررة من البورفيريا الكبدية الحادة: دراسة نوعية. الوراثة الجزيئية والتمثيل الغذائي، 119 (3) ، 278-283. دوى: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[خمسة عشر]Willandt ، B. ، Langendonk ، J.G ، Biermann ، K. ، Meersseman ، W. ، D'Heygere ، F. ، George ، C. ،… Cassiman ، D. (2016). تليف الكبد المرتبط بتراكم الحديد بسبب علاج الهيم-أرجينيت طويل الأمد في البورفيريا الحادة المتقطعة: سلسلة حالات. تقارير JIMD، 25، 77-81. دوى: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]باليت ، ن. ، كراس ، أ. ، ثيرفيت ، إي ، جويا ، إل ، كريم ، ز. ، وبوي ، هـ. (2018). البورفيريا وأمراض الكلى. مجلة الكلى السريرية ، 11 (2) ، 191-197. دوى: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]وولف ، جي ، مارسدن ، جي تي ، ديج ، تي ، واتلي ، إس ، ريد ، بي ، البرازيل ، إن ، ... & تنس الريشة ، إم. (2017). إرشادات أفضل الممارسات بشأن اختبار الخط الأول في المختبر لمرض البورفيريا. حوليات الكيمياء الحيوية السريرية، 54 (2) ، 188-198.
[18]كوبينين ، ر. (2004). التشخيص الجزيئي للبورفيريا الحادة المتقطعة. مراجعة الخبراء للتشخيص الجزيئي، 4 (2) ، 243-249.
[19]لوندفال ، أو. (1982). علاج الفصد من البورفيريا الجلدية المتأخرة. أكتا ديرماتو فينيرولوجيكا. ملحق ، 100 ، 107-118.
[عشرون]ماثيوز روث ، إم م. (1984). علاج البروتوبورفيريا المكونة للكريات الحمر بالبيتا كاروتين. الأمراض الجلدية التصويرية، 1 (6) ، 318-321.
[واحد وعشرين]روسمان رينجدال ، آي ، وأولسون ، ر. (2007). البورفيريا الجلدية المتأخرة: التأثيرات وعوامل الخطر للسمية الكبدية من العلاج بجرعات عالية من الكلوروكين. اكتا ديرماتو فينيرولوجيكا، 87 (5) ، 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz، I.، Sampedro، A.، Mora، M.I، Mauleón، I.، Segura، V.، de Salamanca، R.E، ... & Fontanellas، A. (2015). البروتين المرتبط بفيتامين د كمؤشر حيوي للمرض النشط في البورفيريا الحادة المتقطعة. مجلة البروتيوميات، 127 ، 377-385.
[2. 3]Tezcan، I.، Xu، W.، Gurgey، A.، Tuncer، M.، Cetin، M.، Öner، C.، ... & Desnick، R.J. (1998). البورفيريا المولدة للكريات الحمر عولجت بنجاح عن طريق زرع نخاع العظم الخيفي. الدم ، 92 (11) ، 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer، I.، Langer، B.، Eyer، D.، Acar، G.، Racadot، E.، Schlaeder، G.، ... & Lutz، P. (1996). زرع الخلايا الجذعية لدم الحبل السري الناجح لعلاج البورفيريا المولدة للكريات الحمر (مرض غونتر). زرع النخاع العظمي ، 18 (1) ، 217-220.
[25]Simon، A.، Pompilus، F.، Querbes، W.، Wei، A.، Strzok، S.، Penz، C.،… Marquis، P. (2018). منظور المريض حول البورفيريا الحادة المتقطعة مع نوبات متكررة: مرض ذو مظاهر متقطعة ومزمنة. المريض ، 11 (5) ، 527-537. دوى: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]دالي ، ن. (2019). [مراجعة كتاب The Cambridge Companion to Dracula ed. بقلم روجر لوكهورست]. الدراسات الفيكتورية 61 (3) ، 496-498.